Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

Movement Disorders in Brazil: the seminal contributions of Luiz Augusto Franco de Andrade and Egberto Reis Barbosa / Distúrbios dos Movimentos no Brasil: as contribuições exponenciais de Luiz Augusto Franco de Andrade e Egberto Reis Barbosa

ABSTRACT The major advances in the area of movement disorders in Brazil in recent years were driven by the work of Luiz Augusto Franco de Andrade and Egberto Reis Barbosa. This historical review describes the contributions made by these researchers, physicians, and educators to the development of this field in Brazil.

RESUMO Os maiores avanços observados na área de distúrbios do movimento nos últimos anos no Brasil teve como fator catalizador a atuação exponencial dos professores Luiz Augusto Franco de Andrade e Egberto Reis Barbosa. Esta revisão histórica enfatizou as contribuições desses pesquisadores, médicos e professores para o desenvolvimento da área no Brasil.

Acute chorea: case series from the emergency room of a Brazilian tertiary-level center / Coreia aguda: série de casos de pronto atendimento de um centro terciário brasileiro

ABSTRACT Background: Chorea is a movement disorder characterized by random, brief and migratory involuntary muscle contractions. It is defined as acute when present within hours to days. Three main causes for this scenario have emerged as most likely: vascular, toxic-metabolic and inflammatory. Objectives: To identify the prevalence of the main etiologies and major clinical findings of acute chorea in the emergency room of a tertiary-level referral center; and to suggest an approach for guiding the diagnostic workup and clinical management. Methods: We retrospectively reviewed the clinical aspects and neuroimaging data of 10 patients presenting with acute chorea at the neurological emergency room of our hospital from 2015 to 2019. Results: Stroke was the most common etiology (50% of the cases). All of them were ischemic. It was noteworthy that only one case demonstrated the classical ischemic topographic lesion at the contralateral subthalamic nuclei. Regarding nonvascular etiologies, nonketotic hyperglycemia was the major cause, followed by drug-related chorea. One patient showed inflammatory etiology, which was probably Sydenham chorea reactivation. Conclusion: Acute chorea is an uncommon and challenging problem at the emergency room, often associated with potentially treatable causes. We suggest that use of the acronym DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) could form a potential initial approach in the evaluation, in order to emphasize causes that require prompt proper management (e.g. thrombolysis).

RESUMO Introdução: Coreia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares caóticas, migratórias, aleatórias e involuntárias. Usualmente, define-se como coreia aguda quando presente dentro de horas a dias. Neste cenário, três causas emergem como as mais comuns: vascular, tóxico-metabólica e inflamatória. Objetivos: O objetivo deste estudo foi identificar a prevalência das principais etiologias e os principais achados clínicos de coreia aguda na sala de emergência de um centro de referência terciário, a fim de sugerir uma abordagem para orientar a investigação diagnóstica e o manejo na emergência. Métodos: Revisamos retrospectivamente os dados clínicos e de neuroimagem, de 2015 a 2019, de 10 pacientes com coreia aguda na sala de emergência neurológica de um hospital terciário. Resultados: A etiologia mais comum foi o acidente vascular cerebral (AVC) (50% dos casos). Todos os AVCs foram isquêmicos e apenas um se apresentou como isquemia clássica do núcleo subtalâmico contralateral. Em relação às causas não vasculares, a hiperglicemia não cetótica demonstrou ser a principal, seguida pela coreia relacionada a medicamentos. Um paciente apresentou etiologia inflamatória, por provável reativação da coreia de Sydenham. Conclusão: A coreia aguda é um problema incomum e desafiador na sala de emergência, muitas vezes associado a causas potencialmente tratáveis. Nós sugerimos o acrônimo DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) para auxiliar na abordagem como primeiro passo na sala de emergência, a fim de enfatizar causas que requerem tratamento imediato e adequado (por exemplo, trombólise).

Jules Bernard Luys: from a description of the subthalamic nucleus to hypnotism / Jules Bernard Luys: da descrição do núcleo subtalâmico ao hipnotismo

ABSTRACT The authors review the role of Jules Bernard Luys in the discovery of the subthalamic nucleus (STN) over 150 years ago. The relationships between the STN and movement disorders, particularly hemiballismus and Parkinson's disease, are well known. The academic life of Jules Bernard Luys can be divided into two periods: a brilliant start as a neuroanatomist, culminating in the discovery of the STN, followed by a second period marked by a shift in his academic activity and an increased interest in topics such as hysteria, hypnotism and, eventually, esotericism.

RESUMO Os autores revisam o papel de Jules Bernard Luys na descoberta do núcleo subtalâmico (NST) há mais de 150 anos. As relações da NST com distúrbios do movimento, em particular o hemibalismo e a doença de Parkinson, são bem conhecidas. A vida acadêmica de Jules Bernard Luys pode ser dividida em duas fases: a primeira, um brilhante começo de sua carreira como neuroanatomista, culminando na descoberta do NST, seguido por um segundo período marcado por uma mudança em sua atividade acadêmica, e maior interesse em tópicos como histeria, hipnotismo e finalmente esoterismo.

Avaliação dos Movimentos Gerais de Prechtl (GMA) na detecção precoce de risco ao desenvolvimento / Evaluación de los Movimientos Generales de Prechtl (GMA) en la detección precoz del riesgo de desarrollo / Prechtls General Movements Assessment (GMA) in early detection for child development risk

RESUMO Verificar a relação entre a avaliação dos movimentos gerais (General Movements Assessment - GMA) com as variáveis obstétricas (aleitamento materno, intercorrência na gestação, medicação na gestação, álcool na gestação, fumo na gestação, intercorrência ao nascer, necessidade de internação em UTI neonatal e necessidade de ventilação mecânica), a presença de risco psíquico e o desfecho no desenvolvimento da linguagem, cognitivo e motor aos 18 e 24 meses. A amostra foi composta por 42 bebês, que foram filmados até a faixa etária de quatro meses, em movimentação espontânea por 15 minutos. Os movimentos gerais foram avaliados por vídeos usando a avaliação qualitativa de Prechtl e classificados como normais ou anormais dependendo da presença de fluência, complexidade e variabilidade. Os dados foram analisados estatisticamente em sua relação com variáveis obstétricas e com a presença de risco psíquico, avaliada por meio dos Sinais PREAUT, dos indicadores clínicos de risco ao desenvolvimento e do M-CHAT. Verificou-se que não houve associação entre o método GMA e as variáveis analisadas. Acredita-se que, pelo fato de a amostra ter sido composta, em sua maioria, por bebês nascidos a termo ou prematuros tardios sem intercorrências e de a avaliação ter sido de forma transversal, em um único momento, não foi possível analisar se os movimentos avaliados como anormais foram ou não transitórios. A alteração dos movimentos por meio do método Prechtl não apresentou associação com as variáveis analisadas na amostra de bebês prematuros tardios e nascidos a termo.

RESUMEN Este estudio tiene como objetivo verificar la relación entre la evaluación de los movimientos generales (GMA) con las variables obstétricas (lactancia materna, complicaciones del embarazo, medicación durante el embarazo, alcohol en el embarazo, tabaquismo durante el embarazo, complicaciones al nacer, necesidad de ingreso en la UCI neonatal y necesidad de mecánica ventilatoria), la presencia de riesgo psicológico y el resultado en el desarrollo del lenguaje, cognitivo y motor en bebés entre los 18 y 24 meses. La muestra constó de 42 bebés y se filmaron sus movimientos espontáneos por 15 minutos hasta los cuatro meses de edad. Los movimientos generales se determinaron por la técnica de evaluación cualitativa de Prechtl, los cuales se clasificaron como normales o anormales según la presencia de fluidez, complejidad y variabilidad. Los datos se analizaron estadísticamente con relación a las variables obstétricas y la presencia de riesgo psíquico, evaluadas por los Señales PREAUT, los indicadores clínicos de riesgo al desarrollo y el M-CHAT. Se encontró que no hubo asociación entre el método GMA y las variables analizadas. Debido a que la muestra estuvo compuesta mayoritariamente por bebés nacidos a término o prematuros tardíos sin complicaciones y que la evaluación fue transversal, en un solo momento, no fue posible analizar si los movimientos evaluados como anormales fueron transitorios o no. Los cambios en los movimientos mediante el método de Prechtl no se asociaron con las variables analizadas en la muestra de prematuros tardíos y nacidos a término.

ABSTRACT To verify the relationship between the general movements assessment (GMA) and obstetric variables (maternal breastfeeding, pregnancy complications, gestational medication, alcohol consumption during gestation, smoking during gestation, intercurrence at birth, need for neonatal ICU admission, and need for mechanical ventilation), the presence of psychological risk and the outcome in language, cognitive, and motor development at 18 and 24 months. In total, 42 infants composed the sample and were filmed until the age of four months, in spontaneous movement for 15 minutes. The general movements were evaluated by videos using the qualitative evaluation of Prechtl and they were classified as normal or abnormal depending on the presence of fluency, complexity, and variability. The data were statistically analyzed regarding obstetric variables and the presence of psychological risk evaluated by the PREAUT signs, clinical indicators of developmental risk and M-CHAT. It was verified that there was no association between the GMA method and the analyzed variables. It is believed that because the sample was mostly composed of full-term infants or late premature infants without intercurrence, and the evaluation was transverse in a single moment, it was not possible to analyze whether the movements evaluated as abnormalities were or were not transient. The change of movements by the Prechtl method was not associated with the variables analyzed in the sample of late and term premature infants.

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review / Como os exames neurofisiológicos podem ajudar na caracterização dos transtornos do movimento na prática clínica? Uma revisão

ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific techniques can be applied to better characterize the phenomenology, help distinguish functional from organic origin and assess the most probable site of the movement generator in the nervous system. Objective: We intend to provide an update for clinicians on helpful neurophysiological tools to assess movement disorders in clinical practice. Methods: Non-systematic review of the literature published up to June 2019. Results: A diversity of protocols was found and described. These include EMG analyses to define dystonia, myoclonus, myokymia, myorhythmia, and painful legs moving toes pattern; EMG in combination with accelerometer to study tremor; and EEG-EMG to study myoclonus. Also, indirect measures of cortical and brainstem excitability help to describe and diagnose abnormal physiology in Parkinson's disease, atypical parkinsonism, dystonia, and myoclonus. Conclusion: These studies can be helpful for the diagnosis and are usually underutilized in neurological practice.

RESUMO Introdução: Os estudos neurofisiológicos são métodos auxiliares para compreender melhor as características e a natureza dos distúrbios do movimento. A eletromiografia (EMG), em associação com o eletroencefalograma (EEG) e o acelerômetro, podem ser utilizados para avaliar um espectro de movimentos hipo e hipercinéticos. Técnicas específicas podem ser aplicadas para melhor caracterizar a fenomenologia, ajudar a distinguir a origem psicogênica da orgânica e avaliar o local mais provável de geração do movimento no sistema nervoso. Objetivo: Pretendemos fornecer ao clínico uma atualização sobre ferramentas neurofisiológicas úteis para avaliar distúrbios do movimento na prática clínica. Métodos: Revisão não sistemática da literatura publicada até junho de 2019. Resultados: Uma diversidade de protocolos foi encontrada e descrita. Dentre eles, inclui-se o uso de EMG para a definição do padrão de distonia, mioclonia, mioquimia, miorritmia e painfull legs moving toes, além do uso de EMG em associação ao acelerômetro para avaliar tremor e, em associação ao EEG para avaliar mioclonia. Ademais, técnicas para medida indireta de excitabilidade cortical e do tronco encefálico ajudam a descrever e diagnosticar a fisiologia anormal da doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonia e mioclonia. Conclusão: Esses estudos podem ser úteis para o diagnóstico e geralmente são subutilizados na prática neurológica.

Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Diagnóstico diferencial de limitação de abertura bucal / Differential diagnosis of limited mouth opening

O objetivo do presente estudo é apresentar uma revisão de literatura exemplificando alguns dos possíveis fatores etiológicos de limitação de abertura bucal e ilustrar o caso de um paciente diagnosticado com hiperplasia do processo coronoide. Foi realizada uma busca nas bases de dados PUBMED/MEDLINE, Scielo, Bireme e Google Acadêmico utilizando-se inicialmente o termo "limited mouth opening" e "limitação de abertura bucal" no mês de novembro de 2016. Além disso, foi realizada busca manual em periódicos e nas bases de dados com novas palavras-chave como disfunção temporomandibular, tétano, traumas, doenças genéticas e imitação de abertura bucal e hiperplasia do processo coronóide. Foram incluídos estudos clínicos, revisões de literatura, revisões sistemáticas e relatos de caso publicados em idioma inglês ou português. Foram descritos os aspectos relevantes sobre desordens na articulação temporomandibular, tétano, traumas e fraturas, lesões orais, neoplasias e efeito colateral de radio e quimioterapia, desordens genéticas, hiperplasia do processo coronóide. O diagnóstico da limitação de abertura bucal é complexo devido ao grande número de fatores que podem provocar o problema. Diante disso, é de suma importância que seja realizada correta anamnese e investigação minuciosa do histórico do paciente, além da realização de exames complementares, permitindo assim, que a causa do problema seja detectada e que o tratamento correto seja aplicado, por meio de abordagem multidisciplinar, melhorando a qualidade de vida e devolvendo saúde ao paciente(AU)

The objective of this study is to present a review of literature exemplifying some of the possible etiological factors of oral opening limitation and to illustrate the case of a patient diagnosed with coronoid hyperplasia. A searched was made on PUBMED / MEDLINE, Scielo, Bireme and Google Scholar databases initially using the term "limited mouth opening" and "limitação de abertura bucal" in the month of November 2016. In addition, a manual search was carried out in journals and with new keywords like temporomanbidular disorders, tetanus, traumas, genetic disorders and limited open mouth and coronoid process hiperplasia. Clinical studies, literature reviews, systematic reviews and case reports published in English or Portuguese were included in the review. Relevant aspects of temporomandibular joint disorders, tetanus, trauma and fractures, oral lesions, neoplasys and side effects of radiotherapy and chemotherapy, genetic disorders, and coronoid process hyperplasia were described. The diagnosis of oral opening limitation is complex because of the many causes of the problem. Therefore, it is very important that a correct anamnesis and detailed investigation of the patient's history be performed, in addition to performing complementary tests, thus allowing the cause of the problem to be detected and treated correctly, through a multidisciplinary approach, improving the quality of life and healing the patient(AU)

Derek Denny-Brown: the man behind the ganglia / Derek Denny-Brown: o homem por detrás dos gânglios

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.